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La Sindrome di Goldenhar in pillole

I n parole povere la Sindrome di Goldenhar è una malattia che comprende una serie di malformazioni, solitamente esterne e in questo caso più visibili, ma che potrebbero esservi anche all’interno, generando tutta una serie di problemi all’interno dell’organismo. Le malformazioni interessano perlopiù il volto, le orecchie sono la parte più colpita, tanto che, in alcuni casi, il soggetto affetto da questa sindrome può non avere una parte d’orecchio. I trattamenti sanitari essenziali per questa malattia, a mio parere, sono: la chirurgia del volto (Maxillo-Facciale), la logopedia, la fisioterapia e l’ortodonzia.
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La Sindrome di Goldenhar è una malattia rara caratterizzata da anomalie craniofacciali, di solito unilaterali, malformazioni dell'orecchio causanti sordità, anomalie degli occhi e della bocca e/o anomalie dei segmenti cervicali della colonna vertebrale. Le cause della malattia rimangono per ora sconosciute. In molti casi la malattia è sporadica. Vi sono tuttavia segnalazioni anche di casi familiari; la modalità di trasmissione ereditaria appare in alcuni casi autosomica dominante, mentre in altri autosomica recessiva. La condizione sembra essere dovuta ad un anomalo sviluppo intrauterino del primo e del secondo arco branchiale. Bibliografia:   https://www.malattierarepiemonte.it/